Belinha é uma jovem de 18 anos residente em Mesquita, que tem chamado a atenção devido às sérias dificuldades enfrentadas por sua família para garantir o acesso aos cuidados de saúde essenciais. Segundo os relatos da mãe, o seu plano de saúde da UNIMED, suspendeu parte dos cuidados necessários para a sobrevivência da jovem, incluindo o fornecimento de equipamentos vitais para seu bem-estar. Isso colocou a vida de Belinha em risco, já que ela depende desses dispositivos para enfrentar as frequentes crises convulsivas e paradas cardiorrespiratórias que a acometem.
Belinha é portadora da síndrome de Rett, uma condição genética rara que resulta na deterioração progressiva das funções neurológicas e motoras.
A síndrome de Rett é um distúrbio neurológico raro do desenvolvimento que afeta principalmente meninas. Ela foi descoberta e descrita pela primeira vez pelo médico austríaco Andreas Rett em 1966. A síndrome de Rett é geralmente causada por uma mutação genética no gene MECP2, embora também possa estar associada a outras mutações genéticas menos comuns.
Os sintomas da síndrome de Rett geralmente começam a se manifestar nos primeiros meses de vida de uma criança, e eles progridem ao longo do tempo. Os principais sintomas incluem:
- Perda de habilidades motoras: As crianças com síndrome de Rett frequentemente começam a perder habilidades motoras que já adquiriram, como a capacidade de se agarrar a objetos, engatinhar ou andar.
- Comportamento de mão: frequentemente elas desenvolvem movimentos repetitivos das mãos, como torcer, esfregar ou bater as mãos.
- Problemas de linguagem: A fala geralmente se torna limitada ou completamente desaparecida em algumas crianças com síndrome de Rett. A comunicação pode ser desafiadora.
- Problemas comuns: Muitas crianças com essa síndrome apresentam episódios de respiração anormal, como hiperventilação ou apneia.
- Problemas de coordenação motora: A coordenação motora é frequentemente afetada, resultando em movimentos desajeitados ou descoordenados.
- Comportamento social: A interação social pode ser prejudicada, e algumas crianças com síndrome de Rett podem apresentar comportamentos autistas, como evitação do contato visual.
- Atraso no desenvolvimento: O desenvolvimento físico e cognitivo é afetado, e as crianças com síndrome de Rett geralmente têm deficiência intelectual.
É importante observar que a síndrome de Rett é uma condição complexa e que os sintomas podem variar de pessoa para outra. Além disso, embora a síndrome de Rett seja mais comum em meninas, casos raros de meninos com a condição também foram relatados.
Não existe cura para a síndrome de Rett, mas o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa afetada. Isso pode envolver terapia ocupacional, fisioterapia, terapia da fala e outros tipos de intervenções terapêuticas. O acompanhamento médico regular é fundamental para fornecer cuidados adequados e apoiar o desenvolvimento da criança da melhor forma possível.
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